Genetiska avvikelser
Downs syndrom (trisomi-21)
Den vanligaste gendefekten är Downs syndrom.
Den beror på att barnet har en kromosom mer än normalt.
Istället för att ha 46 kromosomer har barn med Downs syndrom 47 kromosomer. Barnet har tre kromosomer av nummer 21, därför heter också Downs syndrom trisomi-21.
Sannolikheten att föda ett barn med Downs syndrom ökar med kvinnans åldern.
En kvinna mellan 16 och 19 år har 1 chans på 2 300 att föda ett barn med Downs syndrom men en kvinna på 45 år 1 chans på 30.
Pataus syndrom (trisomi 13)
Vid Patus syndrom har det 13:e kromosomparet fått en extra kromosom (trisomi 13).
Pataus syndrom är mycket allvarligt, de flesta dör redan under spädbamstiden.
Kromosomrubbningen leder till inre och yttre missbildningar som t.ex. svåra hjärtfel, microcefali (för litet huvud), kluven gom, fler fingrar än normalt och ibland avsaknad av ögon.
Alla de här barnen är djupt utvecklingsskadade och kramper är mycket vanliga.
Edwards syndrom (Trisomi 18)
Edwards syndrom eller trisomi 18, innebär att det finns en extra kromosom av det 18:e paret.
Det är en mycket allvarlig avvikelse med svåra inre och yttre missbildningar.
Barnen är djupt utvecklingsstörda, många har kramper, en del saknar hörsel helt och för många är synförmågan starkt nedsatt. Barn med trisomi 18 dör vanligtvis tidigt.
Turners syndrom
Hos en del flickor finns bara 45 kromosomer. Den ena X-kromosomen saknas.
Den här skadan kallas Turners syndrom och förekommer hos l av 5000 nyfödda flickor.
Avvikelsen leder till att flickorna blir kortväxta, puberteten uteblir och de kan inte få barn.
Ibland drabbas de också av hjärtfel och lätt utvecklingsstörning.
Det finns också flickor med en extra X-kromosom. Många kvinnor har det, utan att veta om det. Följderna är oftast betydelselösa, men man kan ha svårt att få barn. I några fall förekommer en lätt utvecklingstörning.
Klinefelters syndrom
Pojkar med Klinefelters syndrom e har förutom Y-kromosomen dessutom två eller flera X-kromosomer.
Detta leder oftast till sterilitet och ibland även en lätt utvecklingsstörning.
Många kan ha den här avvikelsen utan att veta om det.
Pojkar kan också ha en extra Y-kromosom, men det leder inte till något handikapp, men de kan ha sterilitetsproblem.
Fenylketonuri (PKU)
Fenylketonuri innebär en rubbning av ämesomsättningen av fenylalanin och tyrosin och leder till en utsöndring av fenylpyrodruvsyra i urinen.
Behandlar man inte sjukdomen kan det leda till utvecklingsstörning.
Man kan upptäcka fenylketonuri genom PKU-screening, där man tittar efter vissa ämnen i urinen. Upptäcker man sjukdomen kan man med hjälp av en speciell diet normalisera barnets utveckling.
Blödarsjuka
Hos blödarsjuka saknas något av de ämnen som får blodet att koagulera.
Blodet kan inte koagulera, därför slutar det inte att blöda om en person med blödarsjuka skadar sig. Det leder till blödningar i lederna, som gör dem deformerade. Det finns också risk för förblödning, såväl inre som yttre. Numera finns behandlingsmetoder för blödarsjuka. De ämnen som saknas kan sprutas in direkt i blodet.
Duchennes muskeldystrofi
Det här är en svår muskelsjukdom som bara drabbar pojkar. De pojkar som drabbas blir mer och mer funktionshämmade.
Musklerna förtvinar och det finns ännu ingen behandling (år 2000) för denna sjukdom.
Den leder till fullständigt beroende och en för tidig död.
Man har ännu inte kunnat diagnostisera sjukdomen genom fosterblod.
Ryggmärgsbråck
Missbildningen innebär att ryggraden inte har förslutits och att ryggmärgen buktar ut.
Missbildningen uppstår tidigt i graviditeten.
Barn med ryggmärgsbråck opereras redan under sitt första levnadsdygn för att minska skaderisken av missbildningen.
Ryggmärgsbråck kan vara av olika svårighetsgrad, det är bara ett fåtal barn som har så grava skador att de inte överlever.
Andra kan bli mer eller mindre rörelsehandikappade.
Mer än hälften av barn med ryggmärgsbråck får s.k. vattenhuvud. Det beror på att det blir stopp i hjärnans kanalsystem. Den vätska som finns i hjärnans hålrum och som omsluter ryggmärgen kan inte cirkulera.
Trycket stiger och huvudet ökar snabbt i omfång. Man kan operera in en slang för att leda bort hjämvätskan. Görs inte det kan hjärnan skadas. Känselnedsättning brukar också drabba barn med ryggmärgsbråck.
En del barn blir utvecklingsstörda eftersom hjärnskador inte kan undvikas helt.
Anencefali – akrani
Anencefali och akrani innebär att storhjärnan saknas och tillstånd där skallen saknas.
Sådana här grava missbildningar leder nästan omedelbart till döden. I vissa fall kan barnet leva upp till ett dygn.
Bukbråck
Bukväggen har inte förslutits och tarmarna finns utanför kroppen.
I de flesta fallen kan bråck förslutas och barnet kan sedan leva ett helt normalt liv.