Fosterdiagnostik
Det finns flera olika former av fosterdiagnostik för att kunna upptäcka sjukdomar avvikelser eller skador hos fostret.
Att göra fosterdiagnostik är alltid frivilligt. Det är viktigt att veta vad man ska använda informationen från en fosterdiagnostik till.
Vissa tycker att det är nödvändigt att få veta om barnet är friskt eller inte, för att eventuellt kunna avbryta en graviditet.
Andra upplever diagnostiken som onödig då de aldrig skulle avbryta en graviditet, oavsett resultat. Ytterligare andra upplever att diagnostiken ger möjlighet till att förbereda sig på hur man ska ta hand om barnet om det föds med en sjukdom eller ett handikapp.
Fosterdiagnostik kan aldrig garantera ett friskt barn utan endast utesluta ett visst antal sjukdomar eller skador.
Moderkaksprov och fostervattenprov har över 99 procent säkerhet när det gäller att diagnostisera de vanligaste genetiska sjukdomarna.
Det går dock inte att kontrollera alla genetiska sjukdomar eftersom det finns väldigt många. De allra flesta är dock mycket sällsynta. Om det finns genetiska sjukdomar i släkten kan man vid ett fostervattenprov eller moderkaksprov kontrollera om fostret har ärvt dem eller inte.
Fosterdiagnostik medotder
Man skiljer mellan invasiva och icke invasiva metoder. Till de invasiva metoderna hör moderkaksprov och fostervattenprov.
Till icke invasiva metoder hör test som nackuppklarning, trippeltest, biokemisk screening, KUB och ultraljud. De icke invasiva testen ger enbart en riskbedömning. Man kan göra ett icke invasivt test först och med det underlaget kan man besluta om det känns befogat att göra ett invasivt test.
Invasiva metoder
Fostervattenprov
Vid ett fostervattenprov analyseras celler i fostervattnet för att se om fostret har Downs syndrom eller andra vanliga genetiska avvikelser.
Man analyserar också fostervattnet för att kontrollera om fostret har ryggmärgsbråck eller bukbråck.
Risken för missfall i samband med ett fostervattenprov är 0.5 – 1 %.
Ett fostervattenprov görs vanligen i graviditetsvecka 14-15.
Moderkaksprov
Genom att analysera en liten bit av moderkakan kan man få svar på om fostret har Downs syndrom eller andra vanliga genetiska avvikelser, precis som vid ett fostervattenprov.
Till skillnad från fostervattenprovet kan inte moderkaksprovet upptäcka ryggmärgsbråck eller bukbråck. Risken för missfall är dessutom något högre än vid fostervattensprov. Ungefär 2 % av dem som utför moderkaksprov får missfall på grund av provtagningen. Moderkaksprov är därför inte så vanliga som fostervattenprov.
Fördelen med moderkaksprov är att de kan utföras tidigt i graviditeten.
fetalt blodprov (cordocentes)
Fetalt blodprov är ett blodprov från fostret.
Risken för missfall vid fetalt blodprov är 1%.
vävnadsbiopsier
Vid en vävnadsbiopsi tar man ett vävnadsprov som sedan analyseras.
fetoskopi
Fetoskopi innebär att man med en lampförsedd tändstickssmal kikare går in i livmodern för att kontrollerar hur fostret ser ut.
Man kan upptäcka eventuella missbildningar, t.ex. ryggmärgsbrott.
Icke invasiva metoder
Ultraljud
Ultraljudsundersökningen kan fastställa hur långt gången graviditeten är och antal foster. Oftast kan även könet bestämmas.
Man kan också se om fostret har några grövre missbildningar som till exempel vissa skelettavvikelser, en del missbildningar i inre organ, ryggmärgsbråck eller bråck i bukväggen. Alla gravida kvinnor i Sverige erbjuds ultraljud i graviditetsvecka 16-19 och de allra flesta väljer att göra det.
Utökat ultraljud
Utökat ultraljud sker på samma vis som en normal ultraljudsundersökning men man kan fokusera på vissa detaljer.
På så vis kan man se om det finns en förhöjd risk för att fostret har en sjukdom eller en skada.
Utökat ultraljud görs i vecka 19-22 och påverkar inte risken för missfall.
Nackuppklarning
Vid en nackuppklarning, eller nupp som det ibland kallas, använder man ultraljud för att kontrollera bredden på en vätskespalt i fostrets nacke.
Om den är onormalt bred kan det vara en indikation på att fostret har Downs syndrom.
Nackuppklarning kan göras i vecka 11–13 + 6 dagar men allra helst bör den göras i vecka 11-12.
Om testet indikerar en förhöjd risk för Downs syndrom brukar man följa upp det med fler tester.
Nackuppklarning påverkar inte risken för missfall.
Duo- trippel och quadruppeltest
Genom att göra ett blodprov på den gravida kvinnan kan man mäta nivåerna av två, tre respektive fyra olika ämnen i kvinnan blod.
Värdena från testet och kvinnans ålder används för att beräkna hur stor risken är för att hon föder ett barn med Downs syndrom eller ryggmärgsbråck.
Testet görs vanligen i vecka 15, men kan göras i vecka 14–22.
Provet påverkar inte risken för missfall. Det mest förekommande av dessa test är trippeltestet men samtliga blir allt ovanligare eftersom de numera oftast har ersatts av KUB.
Biokemisk screening
Genom att ta ett blodprov på den gravida kvinnan kan man mäta förekomsten av två hormon i hennes blod; PAPP-A och fritt ß-hCG. Nivåerna av dem samt kvinnans ålder används för att beräkna risken för att barnet föds med en skada eller sjukdom. Testet kan göras redan i vecka 10–14.
Testet påverkar inte risken för missfall.
KUB (kombinerat ultraljud och biokemisk screening)
KUB-testet kombinerar resultatet från en nackuppklarning med resultatet från en biokemisk screening för att få hög tillförlitlighet i riskbedömningen. Med 90 % säkerhet kan man få svar på om fostret har en allvarlig avvikelse. Den biokemiska screeningen måste göras senast fem dagar innan nackuppklarningen. Testet kan göras redan i vecka 10–14.