Gendiagnostik är en form av gentest. Med gendiagnostik kan man diagnostisera eller utesluta vissa genetiska eller kromosomala tillstånd eller sjukdomar.
Gendiagnostik är möjligt för ett begränsat antal sjukdomar och tillstånd men antalet växer snabbt.
Resultatet av utförd gendiagnostik kan påverka valet av vård eller hur en sjukdom ska hanteras.
Genetisk screening
Genetisk screening kan användas vid kända genetiska defekter hos t.ex. par och kan användas för att visa hur stor risken är att ett barn kommer att ärva en specifik genetisk sjukdom från en eller båda föräldrarna.
Dock kan många genetiska defekterna uppstå efter att ett ägg har befruktats.
De defekterna kan man efter befruktning bara se genom ett t.ex. ett fostervattenprov eller annan form av fosterdiagnostik.